agosto 8 2017

Sindrome genetica da deperimento mitocondriale

Spenti i riflettori sulla triste vicenda del piccolo Charlie, un accenno a qualcosa di cui nessuno ha mai parlato, ossia cos’è la Sindrome genetica da deperimento mitocondriale di cui soffriva il bimbo?
Le malattie mitocondriali sono patologie genetiche che colpiscono i mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, addette alla respirazione cellulare. Quando questi non funzionano sono colpiti tutti gli organi con esito fatale, in particolare a risentire di più sono il cervello, il cuore e gli altri muscoli e i polmoni. Nel caso estremamente raro di Charlie, la mutazione è su un gene chiamato RRM2B, che a sua volta fa parte di un gruppo di geni che codifica la proteina p53, che ripara il Dna in caso di danneggiamenti o mutazioni. Il piccolo, nato ad agosto del 2016, ha avuto convulsioni continue fin dai primi mesi di vita, mentre nell’ultimo periodo gli è stata diagnosticata una encefalopatia, ossia una lesione del tessuto cerebrale. La mutazione è stata trasmessa da entrambi i genitori, che sono portatori sani e che quindi in un caso su 4 danno vita a un figlio con la malattia. Al momento non ci sono terapie per questa malattia.

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Posted 8 agosto 2017 by paolasirigu in category "Scienze

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